理化学研究所、東京大学、金沢大学の研究グループは、日本人3256人分の全ゲノムシーケンスデータを解析し、日本人の遺伝的起源と特徴の一部を解明した。研究では、全国7地域（北海道、東北、関東、中部、関西、九州、沖縄）の医療機関で収集した3256人の全ゲノムシーケンスによって得たデータを使用した。
は、日本人3256人分の全ゲノムシーケンスデータを解析し、日本人の遺伝的起源と特徴の一部を解明した。研究では、全国7地域（北海道、東北、関東、中部、関西、九州、沖縄）の医療機関で収集した3256人の全ゲノムシーケンスによって得たデータを使用した。
研究チームは、主成分分析を用いて、日本人集団の遺伝的構造を調べた結果、沖縄と本土という明確な二重構造を再現できたことを確認した。また、ASMIXTURE分析により、日本人の祖先が東北、関西、沖縄の三つの地域からの混合で最もよく説明できることが明らかになった。特に、縄文人の遺伝的影響が沖縄で最も高く、関西では漢民族との遺伝的親和性が高いことが判明した。 さらに、アルコール代謝に関連する遺伝子領域が沖縄で弱く表れる一方で、本土ではより強く表れることや、冠状動脈疾患や安定狭心症、アトピー性皮膚炎との遺伝的関連も解析された。日本人の地域ごとの遺伝的特徴を詳しく把握することで、将来的な医療への応用や疾患予防に役立つ洞察を提供する可能性がある。 研究成果は4月17日、サイエンス・アドバンシス（Science Advances）誌にオンライン掲載された。
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