Scoperta una nuova malattia rara mitocondriale in una coppia di gemelli. Lo studio
mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri", ha riferito il ricercatore Vamsi Mootha, del Massachusetts General Hospital di Boston. Nel corso dello studio, il team di ricerca ha sequenziato il genoma dei gemelli, riuscendo a rivelare una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro "benzina molecolare", una sostanza chiamata ATP.
"Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica", ha riferito Rebecca Ganetzky, coautrice dello studio che cura il programma di medicina mitocondriale al Children's Hospital Philadelphia. "Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale", hanno concluso gli autori.
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