Un bambino di 8 anni e la sorellina di 3, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato la vista grazie al trattamento con terapia genica. ANSA
Un bambino di 8 anni e la sorellina di 3, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato la vista in seguito al trattamento con terapia genica.
I due bambini, presi in carico dal Bambino Gesù, sono stati operati al Policlinico Gemelli. Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. La distrofia retinica ereditaria si caratterizza dalla mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina. La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa da cui erano affetti nella forma più precoce - l'amaurosi congenita di Leber - i due fratellini trattati.
La terapia per questa malattia rara, sviluppata da Novartis, si chiama voretigene neparvovec ed è stata autorizzata dall'Agenzia Italiana del Farmaco nel 2021. Consiste in una singola iniezione -"one shot" - nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65. Il gene sano è veicolato all'interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore.
"La retinite pigmentosa - sostiene il professor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l'Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa.
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